Il 9 dicembre sono 4 anni dal ricovero di Nicholas per crisi epilettiche classificate come Sindrome di West. Ricordo l'ansia di quei giorni, che mi sembrano lontani anni luce...
Nicholas ora sta bene, è un bambino vivace ed intelligente. Ma io non ho mai dimenticato come ci si sente quando i medici ti mandano a casa dopo una settimana dicendo "viva alla giornata, vediamo come va", perché effettivamente loro non sanno dirti cosa succederà e come andrà a finire.
Nel mio vecchio blog avevo scritto un post sulla Sindrome di West e dopo poco tempo ho iniziato a ricevere e-mail e commenti da persone che si trovavano davanti a questa diagnosi e non sapevano che pesci pigliare. Ciò che serve a questi genitori (e bambini) è la speranza, sapere che non tutte le storie finiscono male e soprattutto che la medicina progredisce continuamente e trova nuove terapie.
La Sindrome di West è una malattia rara che può essere causata da problematiche genetiche a livello di cromosoma X: tra cui il gene ARX (Aristaless Related Homebox) e il gene CDKL5.
Sono venuta a conoscenza di quest'ultimo grazie all'Associazione CDKL5 per favorire la ricerca sui disturbi causati dalle mutazioni a livello del gene CDKL5 (già noto come STK9), come spasmi infantili, Sindrome di West, epilessie farmacoresistenti precoci in età evolutiva, Sindrome di Lennaux Gastaut, Sindrome di Rett atipica (variante di Hanefeld) e autismo. I bambini a cui è stata diagnosticata questa mutazione genetica sono poche centinaia in tutto il mondo ed è una scoperta relativamente nuova. Proprio per questo motivo è importante che la ricerca progredisca.
CDKL5.org organizza un convegno dal titolo "Le malattie del cromosoma X" che si terrà il 19 dicembre a Castel San Pietro (BO). Per ulteriori informazioni rivolgetevi all'associazione:
CDKL5 Associazione di volontariato
Viale Albertazzi, 320
40024 Castel San Pietro Terme BOLOGNA
e-mail: info@cdkl5.org
tel. +39 320 7272 003 lun-ven 16.30-18.30
www.cdkl5.org
Informazioni in Rete sulla malattie rare:
Centro nazionale malattie rare
Eurordis
Ereditarietà legata al cromosoma X
Fondazione Serono
Orphanet
Registro delle malattie rare della Regione Veneto
Rete malattie rare
Telethon
Uniamo
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